100 Exomas
A partir de un subsidio del Ministerio de Ciencia, un consorcio público privado lanzó una campaña para realizar un centenar de análisis genéticos sin cargo para colaborar en el diagnóstico de personas que posiblemente sufran de alguna de las llamadas «enfermedades poco frecuentes». La iniciativa apunta a visibilizar este tipo de patologías y a difundir entre la comunidad médica los beneficios que ofrecen estas nuevas tecnologías.
En los últimos años, los nuevos desarrollos en el campo de la genómica han originado un conjunto de herramientas, como los análisis genéticos, que pueden resultar de gran utilidad para lograr una identificación rápida y certera de las enfermedades poco frecuentes.
Años de padecimientos, más o menos graves de acuerdo con el trastorno que sufren, a los que se agrega un interminable peregrinaje de médico en médico, de unas instituciones a otras; los mil y un análisis sin resultados concluyentes, los numerosos ensayos de tratamientos que fracasan una y otra vez. Esta es, apenas, una breve descripción del calvario con el que debe convivir cada una de las más de tres millones de personas afectadas, en Argentina, por alguna de las llamadas «enfermedades poco frecuentes» (EPOF).
Se trata de un conjunto de dolencias que aquejan a una persona cada dos mil habitantes. Son, en su mayoría, de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Muchas son graves y ponen en riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada. El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico, la falta de profesionales y centros especializados, a lo que se suman las dificultades en el acceso a los tratamientos, generan un contexto muy adverso que los pacientes deben enfrentar cada día.
En los últimos años, los nuevos desarrollos en el campo de la genómica han originado un conjunto de herramientas, como los análisis genéticos, que pueden resultar de gran utilidad para lograr una identificación rápida y certera de las EPOF. Lamentablemente, estas nuevas tecnologías resultan desconocidas para la mayoría de las personas e incluso para buena parte de los profesionales. Además, tienen un costo relativamente alto y muchos pacientes tienen dificultades para que las obras sociales o prepagas se hagan cargo del gasto. Todos estos factores conspiran para evitar que el uso de estos estudios se generalice.
Frente a este panorama, el Ministerio de Ciencia decidió destinar 2,6 millones de pesos para que un consorcio público privado lleve adelante el proyecto «100 Exomas» que pone a disposición de pacientes y profesionales de la salud los últimos avances científicos que comprenden la utilización de tecnologías de secuenciación genómica de próxima generación para aquellos que no pueden afrontar sus costos.
La iniciativa es llevada adelante por la empresa de base tecnológica, Bitgenia, junto con un grupo de investigadores de Exactas. «Se trata de una campaña sin fines de lucro en la que nosotros aportamos horas de trabajo; la empresa, el uso del software específico, y el dinero público se utiliza para pagar el costo de la secuenciación. Decidimos que incluya a personas de bajos recursos porque el costo de estos análisis es todavía muy alto, ronda los mil cuatrocientos dólares», explica Adrián Turjanski, director del Laboratorio de Bioinformática Estructural de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA y asesor científico de Bitgenia.
De manera muy sintética, estos estudios funcionan de la siguiente manera: a partir de una gota de sangre o un hisopado bucal se obtiene una muestra de ADN, luego se realiza el proceso de secuenciación y se obtienen millones de letras que expresan el perfil genético de una persona. Luego se compara el perfil del paciente con un genoma internacional de referencia que establece las letras que la mayoría de las personas tienen en cada posición. Lo que se busca es encontrar las diferencias entre ambos genomas porque algunas de esas variantes pueden ser disparadores de alguna enfermedad.
Adrián Turjanski. Foto: Exactas Comunicación.
«Esta iniciativa pretende secuenciar y analizar 100 exomas sin costo para los pacientes», describe Turjanski y detalla: «El exoma constituye aproximadamente un dos por ciento del total del genoma humano y agrupa las regiones codificantes de proteínas del genoma. Decidimos hacer exomas porque es más económico que secuenciar el genoma completo y porque entre el 80 y el 90 por ciento de las mutaciones causantes de enfermedades genéticas se pueden detectar allí».
Para ingresar en el programa, el caso debe ser presentado por el médico a cargo del paciente. Los científicos revisan la historia clínica y realizan un análisis de factibilidad. Si son buenas las posibilidades de alcanzar un diagnóstico exitoso, el caso se incluirá en el proyecto. A partir de allí, se tomá una muestra del paciente, se realiza la secuenciación de última generación, luego se cargan y analizan los datos en una plataforma bioinformática y, finalmente, el equipo interdisciplinario genera un informe y se lo presenta al médico.
Hasta el momento se han mandado a secuenciar unas cuarenta muestras y se han alcanzado alrededor de diez diagnósticos bastante certeros sobre los cuales se están realizando análisis complementarios de confirmación. «Me gustaría encontrar una manera de conseguir los recursos para mantener este esquema solidario para ayudar a gente de bajos recursos. Porque, cuando llegás a un diagnóstico, realmente le estás mejorando la vida a una persona», se conmueve Turjanski.
El investigador de CONICET considera sumamente importante que los desarrollos científico tecnológicos que tienen lugar en el país tengan un impacto concreto en la sociedad. «Esto se puede lograr de muchas maneras. Una vía poco transitada en Argentina es la generación de empresas de base tecnológica a través de las cuales se puede hacer masivo el aprovechamiento de estas nuevas herramientas. Yo creo que es una de las maneras en que los científicos podemos devolver a la sociedad lo que la sociedad invirtió en nuestra formación», concluyó.
