A partir de una iniciativa de familiares de pacientes con Síndrome de Rett, una enfermedad poco frecuente y de origen genético que afecta el neurodesarrollo mayoritariamente en niñas, un grupo de investigadores de Exactas UBA trabajan en la búsqueda de biomarcadores que permitan acceder a un diagnóstico temprano, clave para mitigar los efectos de esta grave dolencia.
Investigadores e investigadoras, en alianza con asociaciones de familias y pacientes que sufren enfermedades poco frecuentes, lanzaron una iniciativa para otorgar becas a estudiantes que presenten proyectos de investigación sobre estas patologías de baja prevalencia, cuyo día se celebra cada 29 (o cada 28) de febrero a nivel mundial.
A partir de un subsidio del Ministerio de Ciencia, un consorcio público privado lanzó una campaña para realizar un centenar de análisis genéticos sin cargo para colaborar en el diagnóstico de personas que posiblemente sufran de alguna de las llamadas "enfermedades poco frecuentes". La iniciativa apunta a visibilizar este tipo de patologías y a difundir entre la comunidad médica los beneficios que ofrecen estas nuevas tecnologías.