enfermedades poco frecuentes

Enfermedades poco frecuentes El secreto de la llama

La ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa y progresiva con una incidencia de uno a dos casos por cada cien mil personas, podría tener respuesta en un camélido de América del Sur. En un trabajo interdisciplinario, un equipo argentino de investigación halló que nanoanticuerpos de llamas podrían actuar como escudos microscópicos capaces de estabilizar a la proteína frataxina, responsable del padecimiento, cuando por un error genético escasea en el organismo o no funciona de manera adecuada.

Enfermedades poco frecuentes Cuando la ciencia se encuentra con la humanidad

Las enfermedades poco frecuentes no son un hecho excepcional. En la Argentina se estima que alrededor del 10% de la población está afectada por alguna de las 8 mil enfermedades que se agrupan bajo ese nombre y de las que poco se sabe. La falta de escala económica provoca el desinterés de las corporaciones y el abandono de las personas que las padecen. Una iniciativa de Exactas UBA impulsa la cooperación entre científicos y pacientes en busca de respuestas para esas afecciones y rescata a la salud como derecho humano básico.

Biología molecular Los rostros de la esperanza

A partir de una iniciativa de familiares de pacientes con Síndrome de Rett, una enfermedad poco frecuente y de origen genético que afecta el neurodesarrollo mayoritariamente en niñas, un grupo de investigadores de Exactas UBA trabajan en la búsqueda de biomarcadores que permitan acceder a un diagnóstico temprano, clave para mitigar los efectos de esta grave dolencia.

Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes Un motor para sostener la esperanza

Investigadores e investigadoras, en alianza con asociaciones de familias y pacientes que sufren enfermedades poco frecuentes, lanzaron una iniciativa para otorgar becas a estudiantes que presenten proyectos de investigación sobre estas patologías de baja prevalencia, cuyo día se celebra cada 29 (o cada 28) de febrero a nivel mundial.

Ciencia solidaria 100 Exomas

A partir de un subsidio del Ministerio de Ciencia, un consorcio público privado lanzó una campaña para realizar un centenar de análisis genéticos sin cargo para colaborar en el diagnóstico de personas que posiblemente sufran de alguna de las llamadas "enfermedades poco frecuentes". La iniciativa apunta a visibilizar este tipo de patologías y a difundir entre la comunidad médica los beneficios que ofrecen estas nuevas tecnologías.