Problemas del corazón argentino
Por primera vez, una población de niños y niñas, pacientes de hospitales públicos del país con ciertos problemas cardíacos de nacimiento, fueron estudiados genéticamente para hurgar en las posibles causas de sus trastornos. La investigación halló que el 23,5 por ciento de las malformaciones se debe al síndrome de microdeleción 22q11, una enfermedad que requiere un seguimiento a largo plazo.
Algo no se formó como debía en su organismo y Lorena nació con una anomalía congénita, al igual que alrededor del 3% al 5% de los bebés en la Argentina. Ella, en particular, sufre un problema en el corazón, y ahora sabe que las causas de su enfermedad son géneticas y tienen nombre: síndrome de microdeleción 22q11; como ocurre en el 23,5% de los casos estudiados en el primer informe de pacientes de hospitales públicos del país, llevado adelante por un nutrido equipo de científicos de distintos organismos, entre estos, Exactas UBA.
“En la Argentina existe un programa de cardiopatías congénitas. Se trata de una red armada para ayudar en el tratamiento de los chicos, quienes en general requieren operaciones al momento de nacer. Si bien ya se conocía cuántos pequeños nacen con cardiopatía congénita, nos parecía interesante poner nuestro granito de arena para saber cuáles eran las causas de estas malformaciones”, relata Liliana Dain, desde el Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular, de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires.
Con muestras de sangre para analizar, los investigadores hurgaron en la información genética de 219 chicos atendidos en veinte hospitales públicos ubicados en las provincias de Buenos Aires, Chaco, Neuquén y Salta desde 2013. “Este número de casos estudiados es importante porque permite tener un análisis de muestreo significativo, y además reúne población de distintos lugares del país”, detalla Dain, quien dirigió el trabajo realizado por Marisol Delea, ambas profesionales del Departamento de Diagnóstico Genético, del Centro Nacional de Genética Médica (CENAGEM).
Recientemente, la revista Genes publicó los resultados de este primer estudio de las anomalías cromosómicas en pacientes con defectos cardíacos congénitos conotroncales de la Argentina que, además, es uno de los pocos informes existentes en América Latina. “Nuestro estudio encontró que el 23,5% de los pacientes con defectos cardíacos congénitos graves de esta cohorte tuvieron la microdeleción 22q11”, sostuvo Delea primera autora del artículocora.
Estar alerta
Los datos que develó el estudio, ¿coinciden con los registros existentes en otros sitios del mundo? “La población argentina estudiada está dentro de los parámetros generales de este trastorno que se da en otros países”, contesta Dain, al tiempo que destaca la importancia de conocer tempranamente la causa de la malformación cardíaca: “Las lesiones en el cromosoma 22 requieren de un seguimiento a largo plazo. Si bien en un primer momento los chicos pueden ser operados a nivel cardíaco, luego es posible que algunos empiecen con problemas inmunológicos, otros, con discapacidad intelectual o psiquiátrica. En ciertos casos, los afectados desarrollan todas las dolencias; o, al revés, ninguna. El espectro es amplio. Pero si se tiene un diagnóstico a tiempo de estos niños, es posible adelantarse a todos los signos que les puedan aparecer más adelante”.
En CENAGEM, que funciona dentro del Hospital Rivadavia de la Ciudad de Buenos Aires, “a partir de este informe estamos haciendo estudios de diagnóstico gratuitamente para gente sin cobertura de obra social. Recibimos muestras de todo el país, en general derivadas a través de un genetista para que también se pueda estudiar a toda la familia”, indica.
Lorena hoy cuenta con información de los motivos de la malformación en su corazón y cuál es el panorama que puede llegar a enfrentar. “Conocer las causas pone en alerta al sistema de salud, que debe seguir a este niña o niño y estar atento a las señales que pueden presentarse a lo largo de su desarrollo”, concluye Dain.
El equipo que trabajó en el estudio estuvo formado por: Marisol Delea, Lucía Espeche, Carlos Bruque, María Paz Bidondo, Lucía Massara, Jaen Oliveri, Paloma Brun, Viviana Cosentino, Celeste Martinoli, Norma Tolaba, Claudina Picon, María Eugenia Ponce Zaldua, Silvia Ávila, Viviana Gutnisky, Myriam Perez, Lilian Furforo, Noemí Buzzalino, Rosa Liascovich, Boris Groisman, Mónica Rittler, Sandra Rozental, Pablo Barbero y Liliana Dain.
