Genes alterados
Alrededor del 3 al 5 por ciento de los bebés nacidos en Argentina presentan alguna anomalía al nacer, y esto representa la segunda causa de mortalidad infantil en nuestro país. Un equipo multiinstitucional de especialistas desarrollaron un algoritmo para determinar en cuántos de esos casos las causas son de origen genético. Ya se ha puesto en práctica en la Ciudad y la Provincia de Buenos Aires.
Lucía nació con problemas de salud, porque algo no se formó como debía durante su gestación. Ella presenta alguna anomalía congénita, como le ocurre a alrededor del 3 al 5 por ciento de bebés en el país. Muchas veces es complejo definir el origen del mal. Pero en su caso, el trastorno se debe a causas genéticas, como se pudo identificar con precisión tras seguir un algoritmo consensuado por especialistas de distintas disciplinas, que además busca perfilar un mapa de problemas genéticos de la Argentina.
“Este algoritmo u hoja de ruta que desarrollamos contribuye a conocer el mapa de problemas genéticos de la Argentina, porque si no los datos que manejamos siempre son extraños, corresponden a otros países”, señala Liliana Dain, del Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional (iB3), en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires.
“Este algoritmo que desarrollamos contribuye a conocer el mapa de problemas genéticos de la Argentina, porque si no los datos que manejamos corresponden siempre a otros países”
Desde 2013, un amplio equipo de profesionales comenzó a pergeñar cómo llevar adelante este desafío: identificar las causas genéticas que podrían estar involucradas en estas patologías, agrupadas dentro de la segunda causa de mortalidad infantil del país. Reuniones con neonatólogos, genetistas, cardiólogos, entre otros, permitieron acordar una metodología de trabajo para analizar estos casos. De modo consensuado, lograron establecer los pasos a seguir para avanzar en el diagnóstico del paciente, sin olvidarse de tener en cuenta las posibilidades que ofrece la Argentina.
Liliana Dain.
“La guía de pasos a realizar se basa en la evidencia de la literatura médica, pero adaptada a lo que vivimos en la Argentina. Es un protocolo por el cual, a estos pacientes con estas características, los estudiamos primero de una manera, y si no nos da un resultado claro, el siguiente paso, después, es llevar adelante otro tipo de estudios. Nosotros no nos podíamos dar el lujo de hacer algunas pruebas diagnósticas más caras desde el principio, como ocurre en otros países. Primero, debíamos pasar por las instancias más accesibles que pudieran dar un diagnóstico, y en caso de no conseguirlo, entonces, llegar a emplear esas técnicas más costosas”, precisa Dain, quien también pertenece al Departamento de Diagnóstico Genético, del Centro Nacional de Genética Médica (CENAGEM).
Con pautas consensuadas de cuál era la mejor estrategia a seguir, el equipo se lanzó a poner en práctica su algoritmo en distintos centros asistenciales de la Región Sanitaria VI de la Provincia de Buenos Aires, que está densamente poblada y eso le permitía tomar un buen número de muestras. “El objetivo de este estudio fue identificar las causas genéticas en pacientes argentinos con anomalías congénitas múltiples (ACM) y cardiopatías congénitas (CC) aisladas. Reclutamos a 366 pacientes (172 con ACM y 194 con CC aislada) nacidos entre junio de 2015 y agosto de 2019 en hospitales públicos”, precisa el trabajo publicado en Genes.
Esta investigación también contó con la participación de bebés atendidos en el Hospital Sor María Ludovica de La Plata, y el Hospital Materno Infantil porteño, Ramón Sardá. De todos los casos, 240 se estudiaron con éxito utilizando al menos alguna técnica. “Mediante un algoritmo que combina técnicas moleculares con valoración clínica y genética, determinamos la contribución genética en el 27,5% de los pacientes analizados”, marca la investigación.
El trabajo encontró entre los 240 casos estudiados con éxito, la contribución genética alcanzó al 27,5% de los pacientes analizados
Tras el estudio
El resultado de este algoritmo o guía fue satisfactorio, evalúa Dain: “Considero que esta hoja de ruta les facilitó la tarea a los médicos, porque la continúan aplicando”. A renglón seguido, precisa otras posibilidades que surgen tras este trabajo. “Determinar la causa genética que genera la patología da como beneficio -ejemplifica- poder asesorar a las familias. No sólo sobre si tienen tratamientos disponibles, o cómo hacer el seguimiento del trastorno, sino poder alertar sobre la posibilidad de tener otro bebé con la misma malformación o no. Y, lo que también permite es empezar a conocer el mapa de problemas genéticos de la Argentina. Hacen falta estudios locales, porque estos protocolos se hacen en todo el mundo, pero es importante saber si hay particularidades propias de nuestro país”.
Una de las características de esta investigación es que designaba a una entidad adoptante de este sistema dentro del conurbano bonaerense. “Hoy todos estos estudios se hacen en el Hospital de Alta Complejidad El Cruce Néstor Kirchner en Florencio Varela, donde se concentra la posibilidad de estudiar a estos pacientes porque tiene la tecnología y los recursos humanos capacitados. Hacia allí se derivan los casos de la región. Es un resultado concreto”, precisa. Si bien Dain no deja de destacar este logro, el reto a futuro es mayor. “Ahora, falta escalarlo para hacerlo trasladable a otros sitios. La idea es poder llegar a todo el país”, concluye.
El equipo
La investigación publicada en Genes fue realizada por Marisol Delea, Lucía Massara, Lucía Espeche, María Paz Bidondo, Pablo Barbero, Jaen Oliveri, Paloma Brun, Mónica Fabro, Micaela Galain, Cecilia Fernández, Melisa Taboas, Carlos Bruque, Jorge Kolomenski, Agustín Izquierdo, Ariel Berenstein, Viviana Cosentino, Celeste Martinoli, Mariana Vilas, Mónica Rittler, Rodrigo Mendez, Lilian Furforo, Rosa Liascovich, Boris Groisman, Sandra Rozental y Liliana Dain, que pertenecen a diferentes centros de referencia. Entre ellos: Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo Castilla”- ANLIS “Dr. Carlos G. Malbrán”; Hospital de Alta Complejidad El Cruce-SAMIC; Unidad Académica de Histología, Embriología, Biología Celular y Genética, Facultad de Medicina UBA; Novagen; Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular, Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional (iB3), Facultad de Ciencias Exactas y Naturales UBA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Bergadá”; Instituto Multidisciplinario de Investigaciones en Patologías Pediátricas; Hospital Interzonal General de Agudos Luisa Cravenna de Gandulfo; Hospital Sor María Ludovica, y Hospital Materno Infantil Ramón Sardá.
