Un motor para sostener la esperanza
Investigadores e investigadoras, en alianza con asociaciones de familias y pacientes que sufren enfermedades poco frecuentes, lanzaron una iniciativa para otorgar becas a estudiantes que presenten proyectos de investigación sobre estas patologías de baja prevalencia, cuyo día se celebra cada 29 (o cada 28) de febrero a nivel mundial.
La gran mayoría no tiene cura, ni tratamiento, muchas veces ni siquiera diagnóstico. Se las llama enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia, porque afectan a una persona entre miles, pero también son miles estas patologías -alrededor de seis mil-, tantas que, entre todas, afectan a entre el 6 y el 8% de la población mundial. Para Javier Santos, investigador del CONICET en el iB3, el Instituto de Biocencias, Biotecnología y Biología Traslacional, que funciona en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, se trata de una paradoja: “¿A quién le importan estas enfermedades? La probabilidad de padecer una de ellas es baja. Sin embargo, la probabilidad de padecer cualquiera de ellas es alta”, dice, y dobla la apuesta: “¿Por qué ya es hora de que nos importen?”
Ya es hora. En articulación con la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), una asociación civil que brinda apoyo y procura soluciones para pacientes y familias con enfermedades poco frecuentes, discapacitantes, degenerativas, de difícil de diagnóstico o huérfanas de tratamiento, un grupo de investigadores e investigadoras del iB3 impulsa un proyecto para financiar becas para estudiantes que pongan el foco en esta extensa lista de patologías infrecuentes.
“El iB3 es una institución muy joven, tiene apenas dos años, y varios investigadores e investigadoras venimos trabajando en temas relacionados con las bases moleculares, fisiológicas y biológicas de una serie de enfermedades, desde Parkinson y cáncer hasta esclerosis lateral amiotrófica e hipopituitarismo congénito –enumera Santos–. Por ejemplo, una de las patologías que estudiamos es la ataxia de Friedreich, que afecta a una de cada 50 mil personas”.
En este tipo de ataxia, que genera en quienes la sufren una pérdida progresiva de la capacidad motora, el gen afectado es el que lleva la información para que las células puedan producir una proteína llamada “frataxina”. Mucho se sabe sobre esta proteína, qué rol cumple y cómo funciona, pero la solución al problema (cómo llevar frataxina a las células que no la producen correctamente) aún no se ha encontrado. Se requiere mucha investigación en biología molecular y estructural para desentrañar estos y otros enigmas, se necesita científicas y científicos comprometidos con esa búsqueda, y también dinero.
Javier Santos
“En el iB3 tenemos un financiamiento relativamente fuerte para investigar en ataxia de Friedreich, a través de un convenio con FARA (Friedreich’s Ataxia Research Alliance), una organización internacional de pacientes. Pero es un caso particular –explica Santos–. El objetivo es ampliar ese abanico, permitiendo formar a estudiantes que se involucren no sólo con el estudio de alguna de estas enfermedades sino con los pacientes y las familias, con la necesidad real de esas personas”.
Vínculo que abre caminos
Si bien la búsqueda de financiamiento es la base de la iniciativa que impulsan el iB3 y ALAPA, con el fin de solventar, en principio, tres becas de grado para estudiantes, la clave del proyecto está en la integración creciente entre investigadores, estudiantes, pacientes y familias. “Sabemos que es un grano de arena y que tenemos un castillo entero por construir, pero la respuesta está en ese trabajo colaborativo –dice Santos–, nos interesa fortalecer ese vínculo, porque en el investigador genera algo muy valioso, una fuerza propulsora extra, saber que detrás de toda esta búsqueda hay personas”.
Mariano Landa es uno de los fundadores de la Asociación Civil de Ataxias de Argentina (ATAR). Tiene 39 años, recuerda que la primera manifestación de su enfermedad, la ataxia de Friedreich, la tuvo a los 12 años, y el primer diagnóstico, a los 19. “Hoy no tiene cura ni freno. Hay ataxias más neurodegenerativas que otras, pero van progresando, yo puedo estar un año bien y en dos semanas sufrir un gran deterioro –cuenta–. Todo el tiempo aparecen cosas sobre esta enfermedad, pero no siempre sabés a quién creerle. Para el paciente, el hecho de conocer a los investigadores genera otro tipo de cercanía. Ves que es gente real, gente de carne y hueso que está buscando algo para nuestro bienestar y para el bienestar de todos los que vienen atrás nuestro, que tienen una vocación, y a que a eso le suman el compromiso”.
Para las familias de los pacientes, el vínculo con los investigadores también es en cierto modo reparador. “Estamos súpercontentos de trabajar con la gente del iB3. Nos dijeron ‘vengan’ y fuimos”, comienza Florencia Braga Menéndez, coordinadora general de ALAPA. “El problema es que las enfermedades de baja prevalencia no son un negocio, y entonces a nadie le interesa investigarlas. Hay mucha gente condenada toda la vida a la falta de un diagnóstico certero. Cuando se habla de enfermedades huérfanas es porque el sistema de salud los condena al abandono”.
Florencia deambuló siete años por médicos y consultorios hasta obtener un diagnóstico para su hijo: Stargardt, una rara enfermedad degenerativa de la retina. “Nosotros necesitamos que las enfermedades se conozcan y se investiguen, saber cómo funcionan, más allá de que no se halle una respuesta terapéutica inmediata –dice–. En términos de calidad de vida, sentir que nadie se interesa por tu patología, deprime. Y el impacto es familiar. Por el contrario, saber que hay alguien trabajando en esto nos cambia totalmente la perspectiva. Es una noticia fenomenal que haya investigadores que te digan: ‘A mí sí me preocupa que haya gente que se va quedando paralítica, que se va quedando ciega, gente maravillosa que padece enfermedades horribles y para quienes, con investigación, aunque sea muy lentamente, podemos abrir una pequeña puerta, y que esa puerta vaya abriendo otras’”.
La iniciativa de enfermedades poco frecuentes del iB3 ya está en marcha. La idea es generar colaboraciones cruzadas, replicar la experiencia en otros institutos de investigación científica y universidades de todo el país y también a nivel regional. En el ámbito local, recibe donaciones a través de FUNDACEN, la Fundación de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA. Por lo pronto, gracias a la colaboración de ALAPA ya se realizó un concurso y se seleccionó a tres estudiantes que presentaron proyectos de investigación sobre enfermedades de baja prevalencia, cuyo día se conmemora hoy o, si este año fuera bisiesto, mañana, 29 de febrero, el día más raro del calendario.
“Se presentaron seis estudiantes, todos brillantes y con excelentes promedios, y a todos les pedimos que escribieran una carta de motivación. Todas esas cartas demuestran no solo su interés, sino también el compromiso, las ganas de ponerle fichas a esto”, explica Javier Santos, y vuelve sobre la importancia de ese diálogo con pacientes y familiares como motor: “Por supuesto, hay infinitas frustraciones en la investigación, y eso es moneda frecuente para nosotros, pero para los pacientes y las familias el tiempo corre mucho más rápido. Entonces, tenés que ponerle pilas, no importa cuán lejos estés de encontrar la solución. Precisamente, la idea del proyecto es propagar este vínculo humano con personas que la necesitan”.
