Por primera vez, una población de niños y niñas, pacientes de hospitales públicos del país con ciertos problemas cardíacos de nacimiento, fueron estudiados genéticamente para hurgar en las posibles causas de sus trastornos. La investigación halló que el 23,5 por ciento de las malformaciones se debe al síndrome de microdeleción 22q11, una enfermedad que requiere un seguimiento a largo plazo.
Un grupo de investigadores e investigadoras, encabezados por Bettina Mahler, estudian aspectos genéticos que aporten datos para ayudar a la conservación de diversas especies de aves amenzadas.
Una variante genética que está presente en el 85% de nuestra población brinda mayor protección contra la bacteria Mycobacterium tuberculosis. El hallazgo, efectuado por un equipo multidisciplinario de investigadores, también muestra que esa variación genética protectora no discrimina por sexo o por etnia.
Con el objetivo de siempre sobre sus espaldas, el Banco Nacional de Datos Genéticos cumple 30 años de trabajo. En su nueva etapa, que comenzó en 2015, pasó de pequeño laboratorio a institución con múltiples propósitos y responsabilidades, como formar recursos humanos en técnicas forenses y mantener viva la conciencia sobre la identidad. Su directora, la bióloga Mariana Herrera, habla de la actual situación del Banco y del compromiso por proyectar su rol en el futuro.
Un equipo de científicos argentinos encontró una variación genética que provoca efectos ambivalentes en las personas que la presentan. Por un lado, genera una mayor resistencia frente a la tuberculosis pero, por otro, empeora el cuadro si el individuo, de todos modos, contrae la enfermedad.
A partir de un subsidio del Ministerio de Ciencia, un consorcio público privado lanzó una campaña para realizar un centenar de análisis genéticos sin cargo para colaborar en el diagnóstico de personas que posiblemente sufran de alguna de las llamadas "enfermedades poco frecuentes". La iniciativa apunta a visibilizar este tipo de patologías y a difundir entre la comunidad médica los beneficios que ofrecen estas nuevas tecnologías.