Luego de muchos años de trabajo haciendo ciencia básica, un equipo de investigación argentino encabezado por Alberto Kornblihtt avanzó en el desarrollo de una nueva terapia combinada para tratar la atrofia muscular espinal, una enfermedad genética que daña las neuronas motoras. El trabajo alcanzó la tapa de la prestigiosa revista Cell.
Los mecanismos que regulan el splicing alternativo están en la base del nuevo hallazgo del grupo que dirige Alberto Kornblihtt. Aquí, una breve reseña de la perseverante investigación en ciencia básica que al final del camino permite pensar en una aplicación terapéutica contra la atrofia muscular espinal.
Para cientos de pacientes, el posible desarrollo de una terapia combinada para tratar la atrofia muscular espinal abre un panorama alentador en términos terapéuticos. Vanina Sánchez, titular de FAME, cuenta la lucha de las familias por el acceso a la medicación y por impulsar la investigación en el país. A su vez, las características de esta investigación también cambiaron la vida de Alberto Kornblihtt, después de 35 años de carrera.