Esclerosis lateral amiotrófica

La enfermedad de Stephen Hawking

actualidad — por el 14/03/2018 a las 15:09

El reconocido físico padeció durante 55 años una dolencia que le fue diagnosticada en 1963, cuando tenía 21 años. En general, la sobrevida no supera los cinco años. Cuáles son los mecanismos de esta enfermedad, cuyas causas todavía son inciertas.

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Foto: Doug Wheller.

Stephen Hawking falleció a los 76 años, habiendo convivido durante 55 años con una dolencia que no tiene más de cinco años de sobrevida luego de que se ha declarado: la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que le fue diagnosticada a los 21 años. Se trata de una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular, que afecta a ciertas células del sistema nervioso denominadas motoneuronas, que son las que gobiernan el movimiento.

“Esta es una enfermedad que tiene una evolución disímil. Si ataca sólo la parte motriz, es más lenta. Pero es más rápida si afecta la parte de la respiración”, explica Osvaldo Uchitel, investigador en el Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias (IFIBYNE) de CONICET y la UBA.

Teniendo en cuenta que la sobrevida no suele superar los cinco años, el caso de Stephen Hawking es muy extremo. Si bien no es el único, se sabe que el porcentaje de quienes tienen una sobre vida mayor a cinco años es muy bajo.

ELA constituye un espectro de enfermedades que pueden atacar a distintos tipos de motoneuronas, ya sea del cerebro o de la médula espinal. Si ataca a las de la médula espinal, se producen principalmente problemas motores. Pero si afecta a las motoneuronas superiores, las localizadas en el cerebro, que comandan a las de la médula espinal, además de los problemas motores, también pueden aparecer problemas mentales, deterioro cognitivo y demencia. En el caso de Stephen Hawking, pudieron estar afectadas solo las neuronas de la médula, ya que no tuvo trastornos cognitivos.

La enfermedad del jugador de béisbol

La ELA fue descripta por primera vez en 1869 por el médico francés Jean Martin Charcot, para referir a la pérdida de fibras nerviosas en la zona de la médula espinal ocupada por fibras o axones nerviosos responsables del control de los movimientos voluntarios. El término “esclerosis” significa “endurecimiento” (por la cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal) y “amiotrófica” se refiere a la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, pues los músculos dejan de recibir señales nerviosas.

En Estados Unidos, la ELA se conoce como enfermedad de Lou Gehrig, por un jugador de béisbol de los Yankees, de Nueva York, que se retiró en el año 1939 a causa de esa afección, y falleció en 1941.

Uchitel señala que “es muy difícil diagnosticar el comienzo de la enfermedad”. Cuando muere alguna motoneurona, es como si se destruyera un cable que conecta a una lamparita; pero, si hay otro cable conectado a otra lámpara, éste puede extender un brazo para dar luz a la lámpara que quedó sin conexión. Es decir, al comienzo, en el organismo se produce una compensación de la muerte de las neuronas motoras, y el paciente, mientras tanto, no presenta síntomas.

En el caso de Lou Gehrig, que era bateador de béisbol, se contaba con el registro de su historia de bateador. “Cuando aparecieron los síntomas –relata Uchitel– los médicos pudieron analizar el registro y conocer cuándo había empezado a batear mal. En ese momento se dieron cuenta de que la enfermedad se había iniciado mucho antes, lo que indica que la evolución es más larga de lo que uno supone”. Y subraya: “Pero, una vez declarada, el paciente muere en un lapso de tres a cinco años”.

En el caso de Stephen Hawking, puede ser que la enfermedad se haya detenido en algún momento, aunque no se sabe por qué.

La atrofia muscular dificulta la motricidad pero también la respiración y la deglución. El paciente típico comienza a tener dificultades en la marcha. Pero si la enfermedad ataca a células del bulbo raquídeo, la parte que inerva a los músculos de la cara, la boca y la garganta, el paciente tiene afonía, dificultad para hablar, y luego problemas en la deglución. De este modo, el paciente come menos, se empieza a debilitar, y debe ser alimentado mediante una sonda conectada al estómago; porque, si el paciente se sigue alimentando por la boca, el alimento puede aspirarse e ir al sistema respiratorio, generando infecciones que pueden terminar en una neumonía.

Causas inciertas

En un 10% de los casos de ELA se ha podido determinar un componente genético, habría unos 20 a 30 genes que sufren alteraciones y se han identificado algunas enzimas que están afectadas, la más conocida es la superóxido dismutasa.

No obstante, en la gran mayoría de los casos la causa es incierta. Una de las hipótesis es la neuroinmunológica. “Nosotros hemos trabajado con la hipótesis autoinmune, creemos que hay un componente de anticuerpos que atacarían a las sinapsis y a los canales de calcio”, indica Uchitel.

Respecto de los tratamientos, existe una droga, que está autorizada en la Argentina, pero solo posterga el desarrollo de la enfermedad en seis meses.

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